"אני אופטימית, הבת שלי אנסטסיה תחיה עוד שנים ארוכות. ימצאו לזה תרופה. אני בטוחה בזה. בינתיים, אנחנו ההורים שלה נהיה שם בשבילה, כל הזמן, ניתן לה לחיות חיים מאושרים כמה שאפשר", אנה מורוז, אמה של אנסטסיה בת ה-7.5 הלוקה בתסמונת "איש האבן" שגורמת לשרירים, לגידים ולרצועות להפוך לעצמות, עד שנוצר שלד שני שכולא את הגוף והלוקים בה לא שורדים אחרי גיל ארבעים, לא מתייאשת, ובראיון בלעדי היא מספרת על ההתמודדות הקשה, הבכי והדאגה, לצד התקווה שהכול עוד יסתדר: "לעולם לא נרים ידיים".
קראו גם >>>>
כבר ארבע שנים וחצי שאנה ופבלו מורוז בני ה-31 מתמודדים עם המחלה הגנטית הנדירה של בתם אנסטסיה המכונה "תסמונת איש האבן" (ראו מסגרת) הפוגעת באחד משני מיליון בני אדם.
הגילוי וההלם
התמודדותם עם המחלה ובעיקר השמחה והאושר בה הם מגדלים את בתם מעוררים התפעלות: "לי ולפבלו יש מוטו שאנו הולכים לפיו", אומרת אנה, "אלוהים לא נותן דבר קשה בחיים אלא אם כן אתה מסוגל להתמודד איתו. נכון, זה לא פשוט, יש רגעים של 'נפילות', אבל בסופו של דבר אסור ליפול לייאוש. זה המצב, וזה מה שיש. אפשר לבכות על זה כל היום, זה לא ישנה את המחלה או את ההתקדמות שלה. צריך להתמודד איתה ובמקביל לעשות הכל כדי לנסות ולשפר או להפחית את התסמינים שלה".
מתי גיליתם את המחלה?
"עד גיל 3 אנסטסיה הייתה ילדה רגילה מאוד, חייכנית, מאוד חכמה ואוהבת חיים. יום אחד היא נפלה, כמו שכל ילדה נופלת, והתנפח לה הצוואר בצורה שמאוד הדאיגה אותנו. לקחנו אותה לבית החולים ועשו לה בדיקות דם והכל ולא מצאו שום דבר, אבל הצוואר היה נפוח מאוד, חשבו אולי זה סרטן ורצו לקחת ביופסיה, אנחנו לא הסכמנו כי לא היו לאנסטסיה את הסימנים הברורים שהכרנו שמדובר בסרטן. בסופו של דבר אורתופד דווקא עלה על זה. הוא בדק אותה וראה שהערתי לו בנוסף שאנסטסיה נולדה עם רגלים שנוטות קצת, הוא הבין שכנראה מדובר במחלה. נשלחנו להדסה לעשות בדיקה גנטית. אלו היו חודשיים של המתנה מורטת עצבים, ואז הגיעה התשובה: 'לבת שלכם יש תסמונת איש האבן', שם התחיל הסיוט".
איך הגבתם?
"הייתה חצי שנה מאוד מאוד קשה מבחינה נפשית כהורים. אנסטסיה היא ילדה מאוד פעילה ומאוד חברותית, אז ככה שקשה לקבל. קוראים חומרים ומחפשים מידע ומבינים שהיא הולכת לחיות חיים לא קלים, ואיך הורים שמבינים שהילד שלהם הולך לסבול ולהיות מוגבל כל חייו, יכולים לקבל את זה בשיוויון נפש? אז גם הייתי בהיריון בדיוק עם ייסביי, הבן שלי בן ה-4, וזה לא היה הכי אידיאלי. הייתה תקופה מאוד קשה, אבל אז חל המפנה, הוא הגיע האמת מבעלי פבלו, שניסה לעודד אותי כל הזמן, ומאז אני גם מעודדת אותו.
"עשינו סוויץ' בראש והחלטנו, 'אוקיי זה המצב איך ממשיכים מכאן?' אין נותנים לאנסטסיה לחיות חיים כמה שיותר נורמלים, ונאבקים במחלה הזו. הפכנו כל אבן, הגענו לכנסים בנושאים האלו בכל העולם, היינו בפנסילבניה, שם גילו את התסמונת ושם נמצאים המומחים, ואיתם אנחנו בקשר עד היום. היינו בארגנטינה - אנחנו מומחים עולמיים כבר בתחום הזה, ויכול להיות שבעוד עשר שנים כבר תהיה איזו תרופה.
"יש הרבה ניסיונות לשפר את המצב, אנחנו מכירים את הכל, ובל נשכח גם את המלאכים מבית החולים מאיר, אני אומרת את זה חד משמעית, הם מלאכים, הרופאים שמטפלים באנסטסיה דואגים לה כאילו היא הייתה הבת שלהם, אני שואבת מהם את הכוח".
התפקוד היומיומי
אנה ופבלו, זוג עורכי דין, עלו לארץ מאוקראינה לפני כשש שנים, כשאנסטסיה הייתה בת שנה. הם התיישבו בתחילה בכפר סבא ולפני כשנתיים עברו לבת ים, שם רכשו דירה. פירמת עורכי הדין שבה היו עובדים והנמצאת בבעלותם החלקית עדיין פעילה באוקראינה, ופבלו נמצא על קו תל אביב־קייב מספר פעמים בחודש. בארץ הם נמצאים לבדם ללא משפחה מורחבת, אבל הם התאהבו בארץ ובעיקר באנשים שבה: "לראות את האהבה שמרעיפים עלינו מכל הסביבה, זה פשוט מחמם את הלב".
אנסטסיה לומדת בבית ספר רגיל בבת ים וצמודה לה סייעת רפואית. היא נחשבת בכל קנה מידה לילדה מחוננת על גבול הגאונות כאשר מומחים העריכו את רמתה היום בכיתה ב' לתלמיד תיכון בכיתה י"א-י"ב: "היא טובה מאוד במתמטיקה בעיקר, והיא מאוד אוהבת את זה. עם העברית קצת קשה לה, אבל היא קוראת וכותבת המון ברוסית", אומרת אנה בגאווה, "היא מנגנת על פסנתר, אוהבת לשיר, ובעיקר אוהבת מחשבים. היא כבר עכשיו רוצה לפתח תוכנת משחקים ייחודית משלה וכששואלים אותה מה תרצי להיות כשתהיי גדולה היא ישר אומרת: מתכנתת בכירה בהייטק. היא גם מאוד חברותית ופעילה. לצערי היא גם מאוד אוהבת לרקוד, אבל היא לא יכולה בגלל המחלה. היא די מוגבלת בכל הקשור לתזוזות. המחלה שלה התגלתה בגיל צעיר מאוד. היא עצובה בגלל זה, ואני מעודדת אותה ואומרת לה 'זה נכון שאת לא יכולה לרקוד, אבל יש דברים אחרים שאת עושה אותם מצוין', והיא די מקבלת את זה".
היא מודעת למחלתה?
"ברור. מודעת ברמה שאפילו מבהילה אותנו. הרי במחלה הזו אסור לה ליפול, כי כל נפילה מאיצה אותה, אז היא מאוד נשמרת ודואגת לעצמה, היא עושה את הדברים לאט, מאוד נזהרת. יש גם תלמידות שעוזרות לה, חברות שלה, הן דואגות לה כאילו היא אחותן".
מה היא לא יכולה לעשות?
"היום היא לא יכולה לעשות כמה דברים טריוויאליים, כמו להתלבש ולנעול נעליים לבד, היא צריכה עזרה, היא גם לא יכולה לשבת רגיל. אבל היא לראות אותה מחייכת, זה הסיפוק הכי גדול. כשהיא לומדת, היא יורדת על הברכיים ואז מתיישבת. היא כבר רגילה לזה. הזריקות והדאגה שמעניקים ומטפלים בה הרופאים מ'מאיר' מאוד מיתנו את המחלה, רואים ממש שיפור, אז אני קצת רגועה היום יותר מבחינת התפקוד היומיומי שלה, כי אני יודעת שיש על מי לסמוך".
איך מצליחים להתמודד עם הדאגה היומיומית הזו וחוסר האונים?
"זה לא קל, אבל אני מצליחה ויש הרבה רגעים של שמחה ואושר. אנחנו רוצים לתת לה כל מה שהיא רוצה. כל מה שהיא מבקשת ויש באפשרותנו, אנחנו נותנים לה. זה נכון שיש לי קריירה שהקפאתי עבורה, וזה נראה אולי לאחרים ויתור, ולפעמים יש רגעי ייאוש, אבל אז אני מסתכלת על זה במבט רחב ואומרת לעצמי: לפחות יש לי שני ילדים ואני אמא. אז זה קשה, אז מה, גם להיות אמא זה קשה, ועוד דבר, האושר האמיתי שלי, ואני חושבת של כל אמא, זה לראות אותה מאושרת. זה הסיפוק שלי, שאלת 'ואיפה את בכל הסיפור?' אני שם באושר של הילדים שלי".
תסמונת איש האבן
* מחלה גנטית חשוכת מרפא
* אחד ל-2 מיליון לוקה בה
* נפילות הן הכי מסוכנות לחולים
* השרירים בגוף הופכים לעצמות
* 800 מקרים בעולם
יש תקווה
הרופאים מבית החולים מאיר שמטפלים באנסטטיה מספרים על פריצת דרך בטיפול במחלה שהובילה לשיפור במצבה
ד"ר רובי חביב, ראומטולוג ילדים במרכז רפואי מאיר מקבוצת כללית מטפל באנסטסיה מאז הייתה בת 5. הוא מסביר כי תסמונת "איש האבן" היא נדירה ביותר שגורמת להיווצרות של עצמות משרירים, מגידים, מרצועות ומרקמות חיבור נוספות בגוף. תהליך זה מוביל בהדרגה למגבלה קשה בתנועת הגוף, ויוצר למעשה שלד שני שכולא את הגוף בתוך עצמות ובעקבות זאת נהפכים למעין "פסל אנושי".
לפני כחצי שנה אנסטסיה עברה ב"מאיר" ניתוח מורכב ופורץ דרך, לאחר שבעקבות צמיחת השלד כמעט ולא יכלה לפתוח את פיה (רק לכדי 2 מ"מ). הניתוח תוכנן למעלה מחצי שנה על ידי צוות רב תחומי מפה ולסת, מחלקת ילדים, מרדימים ומומחים נוספים.
ד"ר דורון רוזן, מומחה לכירורגיית פה פנים ולסתות במאיר, מסביר כי אנסטסיה הוכנסה לסדרת מפגשי פיזיותרפיה שבועיים תחת טשטוש, שסייעו לה לפתוח ולסגור את הפה ובמקביל עברה טיפולי שיניים בעת שהייתה תחת טשטוש, דבר שלא היה אפשרי קודם לכן עקב המגבלה העצומה של פתיחת פיה. בעקבות כל אלו חל שיפור ניכר במצבה שאיפשר לה לפתוח את פיה, לאכול ולהמשיך לתפקד ביום יום.
על פי הנתונים, ישנם שישה ילדים וצעירים החולים במחלה זו בישראל ומרכז רפואי מאיר מוביל בארץ בטיפול בתסמונת. עם הטיפול והניסיון הרב שצברו בשנים האחרונות, שמו לב ד"ר רובי חביב ופרופ' יוסף עוזיאל, מנהל המרפאה ראומטולוגיה ילדים במאיר, כי אופי ההתלקחויות במחלה דומה להתנהגות מחלות דלקתיות התקפיות, כגון 'קדחת ים תיכונית' והחלו לטפל באופן מחקרי בתרופה מותווית לטיפול בקדחת. תוצאות הטיפול הראו הפחתה דרמטית של מספר ההתקלחויות החודשיות של הילדים החולים והציבו את הרופאים כמומחים עולמיים בתחום.
