כשיובל הגיחה לאוויר העולם אני לא חושבת שנשארה עין אחת יבשה בחדר הלידה. התינוקת שאותה לא רצינו יצאה לחיים ונתנה לנו כאלו עוצמות, עם החיוך הקטן שלה, שלא הצלחנו להבין איך חששנו ממתנה כזו יפהפיה", שרון ולי-און פרנק מהוד השרון גילו לקראת סוף ההיריון כי התינוקת שברחמה של שרון סובלת מתסמונת נדירה שגרמה להם לשקול להפסיק את ההיריון. אלא שאז נכנס לתמונה ד"ר יניב אבנר שיחד עם הצוות הרפואי שטיפל בבני הזוג שכנעו אותם להביא את יובל לעולם: "באיזה מקום יובלי שלנו היא גם קצת של ד"ר אבנר", הם אומרים, "בזכותו היא היום רצה, מחייכת והילדה הכי מאושרת ויפה בעולם".
קראו גם >>>
הבהלה
סיפורם של שרון בת ה-39 ולי-און בן 40 הוא מאותם סיפורים שלרוב אינם רואים אור: גם בגלל שהריונות שבהם מתגלים תסמונות גנטיות לא מתממשים בסופו של דבר, וגם אילו היו מתממשים הם חבויים מאחורי הקלעים של חדר הלידה. "אני חושבת שזו הסיבה העיקרית שהחלטנו לחשוף את סיפורנו", אומרת שרון ועיניה בורקות מאושר, "זה לא ההריון הראשון שלי, קדם ליובלי גם אחיה הבכור בן ה-4, שהלידה שלו הייתה די קלה והוא ילד מקסים, ולכן אני יכולה להבין באילו סיטואציות הורים נמצאים כשהם מגלים לפתע שאחד מילדיהם עלול לסבול חלילה מקשיים פיזיולוגיים ואחרים. ויחד עם זאת אני רוצה להביא למודעות שכל תינוק הוא מתנה ולא משנה איזו תסמונת הוא סוחב איתו ושנית, שאין לנו את היכולת להחליט עבור כל תינוק ותינוקת, גם אם אנחנו כהורים חוששים מאוד לעתידם ואיך הם יסתדרו בעולם, האם הם רוצים לחיות או לא.
"יש מקרי קיצון, וכאן אני לא שופטת אף הורה, אבל ישנם מקרים גבוליים, כמו שלנו, שאכן ידרשו מאיתנו כהורים קצת יותר מאמץ, במקרים כאלו אסור לוותר אף פעם. קשה לי היום לדמיין איך היה נראה העולם שלנו, ובכלל העולם, בלי יובלי".
מתי גיליתם שיש בעיה בהריון?
"לא נשכח לעולם את היום הזה", אומרים השניים, "הגענו לעשות סקירה בשבוע 32 להריון אצל ד"ר יואב אלפרט במרכז הרפואי מאיר. בשלב מסוים הצטרף לד"ר אלפרט רופא נוסף, ד"ר מרקוביץ', ויחד הם הסבירו על ממצא שעלול להעיד שיש לתינוקת תסמונת בשם בקווית-ויידמן.
"לאחר האבחון, הרופאים גילו הרבה רגישות", משתפת שרון, "והרגיעו שזהו רק חשד אך לצד זאת חשוב לעשות את כל הבדיקות הנדרשות". בעקבות הממצא, הלכו לי-און ושרון לגניטקאי באופן פרטי. לדבריהם, חוות הדעת שנתן הייתה כי אכן יש סבירות גבוהה שמדובר בתסמונת בקווית. "בנוסף", הם מספרים, "הוא תיאר לנו באופן שזעזע אותנו עד כמה התסמונת הזו קשה ושהפסקת הריון היא אחת האופציות הראשונות שיש לשקול. הרגשנו שאנחנו במרוץ נגד הזמן לערוך בדיקות נוספות כי ייתכן וניאלץ לסיים את ההיריון. הבדיקות שנעשו בארץ ובגרמניה הראו כי אכן מדובר בתסמונת בקווית ויידמן".
בעקבות הממצאים, נפגשו שרון ולי-און עם צוות רב מקצועי במרכז רפואי מאיר עם בקשה לסיים את ההיריון. בצוות נכחו ד"ר יניב אבנר, פרופ' שמואל ארנון, שהיה סגן מנהל מחלקת פגים ויולדים, וד"ר עופר מרקוביץ, מנהל יחידת אולטרה-סאונד נשים ויולדות.
"הרופאים הסבירו לנו כי זו לא תסמונת שבעקבותיה עושים הפסקת הריון. הם נתנו לנו לשוחח עם משפחות שנולדו להם ילדים עם התסמונת וחיברו אותנו עם רופאה מפילדלפיה, ד"ר קליש, שהיא חוד החנית בכל הקשור במחקר אודות התסמונת הזאת. פרופ' ארנון רצה שנראה קצת יותר לבן, בעוד שאנחנו ראינו רק את השחור. המומחית בחנה את כל הבדיקות והסבירה כי לתינוקת יש ביטוי קל של התסמונת", הם מספרים, "אבל בעקבות השיחה עם הגנטיקאי שכל כך הפחיד אותנו בתיאוריו, סיפורים קשים שמצאנו אצל ד"ר גוגל ואפילו האמפתיה והחמלה שנתנו לנו במהלך הליווי, כל אלו גרמו לנו לפחד עצום ולרצון להפסיק את ההיריון. הרגשתי שהם מגינים על התינוקת, בעוד אני בראש כבר מוכנה לחלוטין להפלה", אומרת שרון.
הלידה
שרון ולי-און, אקדמאיים במקצועם (היא עורכת דין והוא מורה ומחנך) הבינו שבבית חולים מאיר לא מרוצים כל כך מההחלטה שלהם להפסיק את ההריון ועוד בשבוע כה מתקדם והחליטו לעשות את ההפלה בבית החולים תל השומר. בבית החולים בדקו את שרון והחליטו גם הם לדחות את בקשת ההפלה: "לאחר שכבר היינו בטוחים שאנחנו תיכף נכנסים לאשפוז להפסקת ההיריון", אומר לי-און, "הבנתי בעקבות הדחייה השנייה שיש כאן משהו אחר. אמרתי לשרון בואי נעצור רגע. אולי זה שאומרים לנו שוב לא, אולי בעצם יש בזה משהו טוב? פתאום הייתה בהירות שיש סימן מלמעלה. אולי הילדה אומרת לנו מהרחם שהיא צריכה לבוא לעולם. שיש סיבה מסוימת. וזה היה משהו קוסמי כזה שגם אני וגם שרון החלטנו שזהו הולכים ללדת".
"כילידת הוד השרון", אומרת שרון החלטתי שאני יולדת בבית חולים מאיר, "היו לכך מספר סיבות: עצם זה שד"ר אלפרט אבחן את המקרה ושהם מכירים את המקרה מהרגע הראשון היה גורם משמעותי בהחלטה. וכמובן היה ד"ר יניב אבנר, מנהל שירות אף אוזן גרון ילדים, שנתן לנו תחושה מהרגע הראשון שההגה בידיים שלו ושאנחנו בידיים טובות".
בשבוע 40 הגיעה שרון לחדר הלידה שם המתינו לה כל הצוות הרב מקצועי שליווה את שרון במהלך ההיריון והמיילדות מיכל פרס וטובה גווילי. "הלידה הייתה ארוכה מאוד", משתפת שרון, "היא התחילה עוד בהכנות ללידה שארכו מספר ימי אשפוז, והלידה עצמה ארכה למעלה מ-12 שעות רצופות. ובכל תחלופה של אנשי צוות ניגשו אליי, ערכו היכרות ואמרו לי שהם אתי עכשיו ולוקחים את המושכות. "כשהתינוקת יצאה לאוויר העולם לא נשארה עין יבשה בחדר הלידה. הייתה התרגשות עצומה מהלידה הזאת וכל שמונת אנשי הצוות פשוט בכו מהתרגשות. התינוקת נבדקה על ידי הרופאים. רק אחרי שאמרו לי שהכל בסדר ונמצא כי התינוקת יכולה לנשום עצמאית, לאכול וכי אין נפילה של הסוכר התפרקתי ובכיתי. כל הצוות ליווה אותי במהלך חמשת הימים שהיינו בבית החולים על מנת לוודא שהקטנטונת בסדר".
"קיבלנו מתנה"
הביטוי היחיד של התסמונת אצל בתם של שרון ולי-און היה של הלשון הגדולה. לאחר ששוחררו לביתם החלו בני הזוג לברר אילו אבחונים יש לעשות, מתי יש לנתח את הלשון על מנת להקטינה ולהביאה למבנה תקין. לדברי ד"ר אבנר, בתסמונת בקווית-ויידמן ההמלצה היא לחכות לגיל שנה במידה ואין קשיי נשימה ובליעה. בני הזוג ניגשו לבירור מעמיק בקרב רופאים רבים בארץ ולבסוף בחרו לנתח את התינוקת אצל ד"ר אבנר. לפני כשלושה חודשים הגיעו ההורים עם בתם למאיר לניתוח להקטנת הלשון: "אמרתי לד"ר אבנר, דוקטור, היא בידיים שלך, והוא ענה לי: היא רק בידיים שלי. חיכינו בחדר ההמתנה רגועים מאוד. גם טובה, המיילדת הגיעה לעודד אותנו בזמן ההמתנה. לאחר שהניתוח הסתיים ד"ר אבנר יצא ואמר שהכל תקין ושהניתוח עבר בהצלחה. לאחר יממה הוא הגיע לסייע בהאכלה שלה. לא ציפינו לזה. אלה הדברים הקטנים שהופכים אותו לסופר דוקטור.
"אתה יודע,שלפני הניתוח יובלי עשתה צעד או שניים בלבד, אבל את המבערים היא פתחה דווקא במסדרונות בית החולים כשראתה את ד"ר אבנר. מבחינתנו הקטנטונת תמיד תהיה גם קצת של ד"ר אבנר".
מה מצבה היום?
"כיום יובלי חיונית וצוחקת. היא ממש פרח. חשוב לנו לספר להורים שנמצאים במצבנו שנדע שהתסמונת אינה נוראית כפי שחשבנו. הביטוי היחיד לתסמונת כעת הוא מעקב רפואי מדי שלושה חודשים. יש ערפול בהבנה של התסמונת הזאת. הבת שלנו כל כך מתוקה ומקסימה, ואין לי איך להודות לצוות במאיר שהתעקש שהיא תגיע לעולם. קיבלנו מתנה. למדנו שיש אנשים טובים באמצע דרך".
_____
אפשר לחיות עם זה
תסמונת בקווית' וידמן היא נדירה, בשכיחות של אחת ל-14 אלף לידות ‰ בודדים בישראל לוקים בה
תסמונת בקווית' וידמן מתאפיינת בגדילה מואצת של איברים ברחם. בין היתר היא מביאה להיווצרות לשון גדולה מאוד מהרגיל, גדילת יתר של צד אחד של הגוף, ורמות נמוכות של סוכר. "תסמונת בקווית-ויידמן היא תסמונת גנטית המתאפיינת בהגדלת איברים כמו כבד וטחול, אך בעיקר בלשון מאוד גדולה, דבר שעלול לגרום לקשיי נשימה ובליעה", מסביר ד"ר יניב אבנר, מנהל שירות אף אוזן גרון ילדים והמרכז לחך ושפה שסועים במרכז הרפואי מאיר. "בחלק מהמקרים ישנו בקע טבורי משמעותי של שרירי הבטן. לעיתים מיד לאחר הלידה מתרחשת ירידת סוכר חדה ובמקרים מסוימים ישנה נטיית יתר לגידולים סרטניים באיברים תוך בטניים".
"הטיפול בתסמונת על שם בקווית-ויידמן מתמקד בתסמינים פרטניים המתבטאים בכל אדם. הטיפול עשוי לדרוש תיאום צוות מומחים הכוללים גנטיקאים, רופאי ילדים, מנתחים פלסטיים, מומחי כליות, מומחי רפואת שיניים, קלינאי תקשורת, אונקולוגים לילדים, ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות, ויתכן שיהיה צורך בתכנון שיטתי ומקיף לטיפול בילד הפגוע.
"בתינוקות עם תסמונת על שם בקווית-ויידמן יש לבצע מעקב שוטף של רמות הסוכר בדם כדי להבטיח זיהוי וטיפול מהירים בהיפוגליקמיה. האיתור המהיר והטיפול חיוני במניעת סיבוכים נוירולוגיים קשורים. אמצעי הטיפול עשויים לכלול גלוקוז תוך ורידי, האכלות תכופות, תרופות מסוימות, או התערבות כירורגית במקרים מסוימים".
